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因为大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传

时间:2019-09-25 21:01来源:未知 作者:admin 点击:
PGT出现是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者太笼统,表述含义不确切;后者太绝对,用以描述胚胎检测不合适。 为了更好的适应国际交流和学术研讨,在2017年的时候诸多辅助生

  PGT出现是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者太笼统,表述含义不确切;后者太绝对,用以描述胚胎检测不合适。

  为了更好的适应国际交流和学术研讨,在2017年的时候诸多辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等)发起了改名倡议,用新的术语描述“第三代试管婴儿”

  “PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。

  故PGT还细分为PGT-A(非整倍体),PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异)三部分,从而更加准确的描述“第三代试管婴儿”的不同适应症。

  PGT-A:针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学筛查。其中的A是指aneuploidy(非整倍性)。

  PGT-M:针对单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)检测的胚胎植入前遗传学诊断。其中的M是指monogenic disorders(单基因遗传病)。

  PGT-SR:针对染色体结构异常检测的胚胎植入前遗传学诊断。其中的SR是指structural rearrangement(结构的重组)。

  PGS中的S代表screen(筛查),对23对染色体进行筛查,检测是否存在非整倍体,从而进行胚胎等级的评定。

  PS:PGS只能筛查到染色体层面,而不能对基因进行检查。也就是说万一染色体没有问题,但是携带致病基因只依靠PGS是不行的。

  PGD中的D代表diagnose(诊断),男女双方或任一方存在染色体异常或单基因遗传病,都可以通过PGD来进行基因诊断。

  PS:只能找出是否携带致病基因,不能改变和修复且有一定局限性,只能检查已查明的3、40种单基因遗传病。

  由于PGT出现的时间较短,所以到现在为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。

  在国内,不符合相应的指征是不能做三代试管的。虽然国外大多没有这方面的限制,但是建议大家也不要盲目追求PGS/PGD技术。

  PGS主要针对的方向是:高龄(36周岁)、习惯性流产(流产次数2次)、反复植入失败(3次移植高质量胚胎或多次移植,胚胎总数10的种植失败)、严重的男性不育患者等情况。许多客户朋友年轻,没有家族遗传病史,也没有多次流产的情况,其实不必非要做PGS,对于这部分朋友来说,做好各项备孕检查和产检就已经足够了。

  而PGD其实就算是赴美做三代的客户做的也不多,因为大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻,没有相关遗传疾病的是不需要做的。

  所谓“第一代试管”,就是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎,再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。主要适用于女性因素导致的不孕,比如输卵管粘连、阻塞,排卵障碍,子宫内膜异位症等。

  1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿,被称为人类医学史上的

  奇迹。试管婴儿技术是体外受精胚胎移植等人工助孕技术的俗称,是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术,在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精,培养几天后移入子宫,使女性受孕生子。

  而“第二代试管”呢,医学的全称叫做“卵细胞浆内单精子显微注射”,是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕,比如严重的少、弱、畸形精子症,甚至梗阻性无精子症等。

  1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射(ICSI),使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。保持每月一到两款新品的设,国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率,而且使试管婴儿技术适应症大为扩大,适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后,世界各地诞生的试管婴儿迅速增长,每年美国出生的试管婴儿有5万名。

  “第三代试管婴儿”,即前文提到的PGT技术,是对植入前胚胎进行遗传学检测,去除携带严重遗传性致病基因的胚胎,选出正常的胚胎进行移植,避免严重遗传病患儿的出生。根据2018年出版的中国《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的推荐,PGD技术主要适用于:1.染色体异常:夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常;2.单基因病:如地中海贫血,血友病,白化病等;3.具有遗传易感性的严重疾病:如遗传性乳腺癌BRCA基因突变;4.HLA抗原匹配:筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎,从而诞生配型相同新生儿,提取脐血干细胞救治患病同胞。

  随着分子生物学的发展,在人工助孕与显微操作的基础上,胚胎着床前遗传病诊断(PGD)开始发展并用于临床,使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子,而且能优生优育。

  第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

  因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇,在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体

  这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。

  PGS技术是一种筛查技术,夫妇双方本身没有遗传学异常,但是有不明原因反复自然流产,不明原因反复种植失败等问题,使用该技术是为了筛选出有染色体非整倍体或染色体大片段异常的胚胎。通过移植没有遗传学异常的胚胎,以提高临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷。

  通俗一点来讲,如果第一代“试管婴儿”是自由恋爱,第二代是包办婚姻,那第三代就是比武招亲,择优录取了。

  其实,无论美国第三代试管婴儿技术是叫PGT,还是叫PGS/PGD,都是为了帮想要新生命的家庭圆梦,避免宝宝出现遗传疾病,实现优生优育。

  只要宝宝能够顺利健康的出生,那才是最令人欣慰与开心的事情。更多美国试管婴儿相关的问题可以咨询我们哦。

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